Genomic Data Infrastructure

Referente: Stefania Boccia

Titolo breve: GDI

Bando: EU Framework Programme for Research and Innovation, DIGITAL EUROPE

Project Code: 101081813

Data inizio: 01/11/2022

Data fine: 01/11/2026

Coordinatore: European Molecular Biology Laboratory

Ente finanziatore: UNIONE EUROPEA

Link: https://gdi.onemilliongenomes.eu/

Abstract: Il progetto Genomic Data Infrastructure (GDI) sta rendendo possibile l’accesso ai dati genomici, fenotipici e clinici correlati in tutta Europa. Lo fa creando un’infrastruttura federata, sostenibile e sicura per la condivisione e l’accesso a questi dati. Il progetto si basa sui risultati ottenuti da Beyond 1 Million Genomes (B1MG) e contribuisce a realizzare l’ambizione dell’iniziativa 1+Million Genomes (1+MG). I dati
Il progetto riguarda dati genomici umani e dati fenotipici e clinici correlati, conservati in database distribuiti in tutta Europa. L’iniziativa si concentrerà sul Genome of Europe (una rete di collezioni nazionali di genomi di riferimento) e su casi d’uso relativi al cancro e alle malattie infettive. Per la fase di validazione verranno utilizzati dati sintetici “realistici”, in attesa che i dati reali siano accessibili attraverso l’infrastruttura.

Chi potrà accedervi?
L’accesso controllato sarà concesso a clinici e scienziati approvati, sia del settore pubblico che di quello privato, oltre che ai responsabili delle politiche sanitarie. Dati non sensibili e aggregati saranno liberamente consultabili tramite l’European Genome Dashboard e un sistema di interrogazione federato. Questo sistema supporterà ricerche genotipiche e fenotipiche formulate in linguaggio naturale.

Quali sono i benefici?
Le informazioni ricavate dai dati contribuiranno a migliorare la diagnostica clinica, i trattamenti e la medicina predittiva per i cittadini europei. Il progetto porterà inoltre a misure di sanità pubblica più efficaci, a beneficio dei cittadini, dei sistemi sanitari e dell’economia.

Chi lo gestisce?
Il progetto GDI riunisce esperti di scienze della vita, medicina, informatica, etica e diritto, provenienti da 54 partner in 20 paesi e da due organizzazioni infrastrutturali. Essi garantiranno che l’accesso ai dataset sia sicuro, etico e conforme alle normative europee e nazionali.